Спадковість аутизму та його широкий фенотип - звідки беруться наші діти-аутисти і чи так сильно вони відрізняються від нас, їх батьків?

Чули такий термін: Розширений фенотип аутизму - The Broader Autism Phenotype (BAP)? Він описує субклінічні риси та поведінкові особливості, що спостерігаються у близьких родичів аутичних людей, але не досягають рівня діагностованого розладу аутистичного спектру (РАС). Ці риси можуть включати труднощі в соціальній взаємодії, комунікації, гнучкості мислення, повторюваних патернах поведінки тощо .

BAP може проявлятися у батьків, братів і сестер осіб з аутизмом, що свідчить про генетичну складову цього явища.

Дослідження, проведене Ноа Дж. Сассоном та колегами, під назвою “Autism and the Broad Autism Phenotype: Familial Patterns and Intergenerational Transmission” (Sasson et al., 2013), є важливим внеском у розуміння генетичної природи аутизму та широкого аутистичного фенотипу (BAP). Це явище стосується наявності в родичів людей із аутизмом субклінічних ознак, які частково нагадують симптоми аутизму, проте не досягають клінічних критеріїв діагнозу.

Дослідники прагнули з’ясувати, чи частіше ознаки BAP зустрічаються в обох батьків дитини з аутизмом, порівняно з контрольними сім’ями, і як це пов’язано з тяжкістю симптомів у дітей. Було висунуто гіпотезу, що передача аутизму може бути як однобічною (від одного батька), так і двобічною (від обох).

У дослідженні взяли участь 711 батьків дітей із розладами аутистичного спектра (РАС) та 981 з контрольної групи. Всі учасники заповнювали анкету Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ), яка оцінює три основні риси BAP: соціальна відчуженість; труднощі у використанні прагматичної мови; схильність до ригідності.

Крім того, батьки дітей із РАС заповнювали анкету Social Communication Questionnaire (SCQ) для оцінки тяжкості аутистичних симптомів у своїх дітей.

За результатами дослідження було зʼясоване наступне:

батьківські пари, де хоча б один із батьків мав ознаки BAP, були значно поширенішими серед сімей із дитиною, що має аутизм, порівняно з контрольними парами (35,7% проти 18,4%). Проте тільки у 4,3% таких пар обидва батьки демонстрували повний BAP, що свідчить про переважну однобічну передачу.

Також було виявлено зв’язок із тяжкістю симптомів у дітей: діти, чиї батьки мали BAP, показали вищі результати за шкалою SCQ, що вказує на більш виражені аутистичні симптоми. Проте не виявлено суттєвої різниці між дітьми, в яких BAP мали один або обидва батьки.

Специфічність рис: серед трьох рис BAP найбільш пов’язаною із тяжкістю симптомів у дітей була соціальна відчуженість.

Дослідження підтверджує високу спадковість аутизму та важливість BAP як генетичного маркера. Автори наголошують, що подальші генетичні дослідження мають зосереджуватися на ідентифікації “передаючого” з пари батьків, адже це може полегшити виявлення генів, пов’язаних із аутизмом.

Це дослідження, лише одне з багатьох на цю тему, є важливим кроком у напрямку розуміння складного генетичного підґрунтя аутизму. Вивчення BAP відкриває нові можливості для діагностики та створення ефективних терапевтичних підходів.

Джерело: Sasson et al. (2013). Autism and the Broad Autism Phenotype: Familial Patterns and Intergenerational Transmission. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 5:11. DOI: 10.1186/1866-1955-5-11.